Son zamanlarda sosyal medyada farkındalık yaratma ve bağış toplama amaçlarıyla en çok yer alan konulardan biri Spinal Muscular Atrophy (SMA) hastalığı oldu. Pek çoğumuz hastalığın adını sürekli duyuyor ve bu hastalığı taşıyan bebeklerin fotoğraflarını görüyor olsak da bu hastalığın aslında ne olduğundan ve neden küçük yaşta tedavi edilmesi gerektiğinden habersiziz.
Biz hissetmesek de hayati aktivitelerimizi sürdürebilmemiz için vücudumuzdaki nöronlar biz uyurken dahi merkezi sinir sisteminden aldığı sinyalleri kaslarımıza yönlendiriyor. Bu sinyaller kalbimizin atışından nefes aldığımızda ciğerlerimizin genişlemesine kadar vücuttaki her faaliyet için hayati önem taşıyor. Sinir hücrelerimiz olan nöronlarımızın bu sinyalleri taşıyıp bir sonraki nörona iletebilmesi ise vücudumuzda SMN1 ve SMN2 genleri tarafından kodlanan SMN (Survival Motor Neuron) proteininin üretimine bağlı. SMA hastalarındaki genetik bozukluk, SMN proteinini kodlayan genlerden biri olan bu SMN1 geninin bir mutasyon sonucu değişmiş ya da silinmiş olmasından kaynaklanıyor. Yani, SMA hastaları SMN proteinini yeterli miktarda salgılayamadıkları için merkezi sinir sistemlerinden kaslarına yeterli miktarda sinyal iletilemiyor ve yürüme, yemek yeme, su içme, nefes alma gibi temel motor fonksiyonları kaybediyorlar. SMN2 geni, SMN proteinini salgılamaya devam ettiği için hastaların vücudunda az da olsa bir miktar sinyal iletimi oluyor ancak bu, hastaların motor fonksiyonlarının bozulmasına engel olamıyor ve tedavi edilmezse ancak 18 ay gibi kısıtlı bir zaman dilimi boyunca hayatta kalmalarına yeterli oluyor. Bu nedenle teşhis koyulma ve tedaviye başlanma hızı SMA tedavisi için büyük önem arz ediyor.
Tedavi, iki yaşından küçük çocuklarda Novartis’in ürettiği Zolgensma isimli ilacın yaklaşık bir saat süren tek seferlik damar yolu uygulaması ile mümkün. Zolgensma dışında, başka firmalarca üretilen SMA ilaçları da mevcut ancak bunların hiçbiri Zolgensma gibi tek dozda %90’ın üzerinde iyileşme başarısına sahip değil, üstelik yine de yüksek fiyatlara sahipler. Zolgensma, hasta vücuduna taşıyıcı bir adenovirüs formu içerisinde SMN1 geni yerine geçen ve yeterli SMN proteini salgılanmasını sağlayan bir gen veriyor. Vücuda verilen adenovirüsler, hücre çekirdeğine girip bu geni hücrelere yerleştiriyor, böylece SMA hastalığı semptomlarını ortadan kaldırarak hastaların hayatta kalmalarını sağlıyor. Fakat Novartis’in bu ilacın dozu başına biçtiği fiyat 2 milyon dolar. Ne yazık ki Türkiye’de ilacı devlet karşılamıyor. Ailelerin ilaç için bağış toplaması ise uzun sürede çıkan bir izne tabi tutuluyor. Devletin karşıladığı muadil ilaç Spinraza’nın ise sürekli kullanılması gerekiyor. İlk yıl 750 bin dolar, ardından her yıl 375 bin dolar ücreti olan Spinraza, 10 yıllık kullanımda 4 milyon dolardan fazlasına mal oluyor.
Hastalığın ciddiyeti, söz konusu küçük canlar ve tedavi ile ilgili hem üretici şirket hem de devletlerin izlediği politika göz önüne alınınca ebeveynler için SMA taşıyıcılık testinin önemi daha da belirgin hale geliyor. Çocuk sahibi olmayı düşünen her çiftin ve henüz yapılmadıysa hamilelerin SMA gen taşıyıcılık testi yaptırması hem ailelerin hem de doğacak bebeklerin hayatını kurtarmak için en etkili ve zahmetsiz yol.
